A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A valódi, súlyos kimenetelű nemkívánatos hatást okozó antibiotikumallergiák napjainkban ritkábbak, mint amennyi betegről tudni véli az egészségügyi személyzet a betegdokumentációk alapján. A pontatlan allergiás anamnézis a széles spektrumú antibiotikumok elleni rezisztencia növekedésével, a Clostrioides difficile gyakoribb előfordulásával, költségnöveléssel és számos egyéb kockázatokkal jár mind a járó-, mind a fekvőbeteg-ellátásban.

Egy ötéves gyermeket két hete lassan növekvő, középvonali nyaki duzzanat miatt vittek szülei orvoshoz. A duzzanat nem volt fájdalmas, és nem zavarta a nyelést vagy a beszédet.

A gyulladásos reumatológiai betegségek súlyos, intenzív osztályos keze­lést igénylő szervi tünetekhez vezethetnek. A közelgő szervi elégtelenség korai felismerése rendkívül fontos a kimenetel és a hosszú távú prognózis szempontjából. Ebben a cikkben az intenzív ellátásban számításba veendő szervi megnyilvánulásokat mutatjuk be, szem előtt tartva mind a kórismé­zést, mind pedig a terápiát.

Az arthritis psoriatica klinikailag heterogén, diverz megjelenési formájú betegség, melyet számos extraartikuláris manifesztáció és komorbiditás jellemez. A betegek kiemelése, a korai diagnosztika és terápia kiemelkedő fontossággal bír a betegek sorsának további alakulására nézve. A keze­lésre alkalmazott gyógyszerek kiválasztását a betegség jellegzetességei, az egyes domének érintettsége és a komorbid állapotok összességében határozzák meg. A szerző ezen témakörök részletes tárgyalása mentén mutatja be a kezelés újdonságait.

A Guillain–Barré-szindróma és variánsai heterogén, akut neurológiai betegségcsoport. Patomechanizmusuk összetett és nem egyértelműen tisztázott. A diagnózist a klinikai tünetek, az azokat megelőző infekció, a liquor-vizsgálat és az elektroneurográfia segítségével állapítjuk meg. A kezelésére alkalmas immunmodulánsok adását javasolt mielőbb elkezdeni; de adható még IVIG és plazmaferezis. A betegség korai felismerése és kezelése, valamint a szövődmények gyors észlelése és ellátása meghatá­rozza a hosszú távú kimenetelt. 

A COVID-19 már több mint egy éve van velünk, és egyre többet tudunk mind a kórokozóról, mind pedig a betegség lefolyásáról és az idő múltával a betegség rövid és hosszabb távú következményeiről is. Jelen tájékoztatónk az akut betegség lezajlása kapcsán és után előforduló szövődményeket veszi sorra.

Már az elején fontos leszögezni, hogy a COVID-19-fertőzéssel kapcsolatos ismereteink, tapasztalataink folyamatosan bővülnek, változnak. A tájékoztató alapját a jelenleg rendelkezésre álló ismeretek képezik.

A veleszületett és az adaptív immunválaszért felelős sejtekre kifejtett komplex hatásai révén a D-vitamin fontos szerepet játszik a COVID-19 megbetegedés okozta légúti gyulladás súlyosságának alakulásában. D-vitamin-hiányos állapotban fokozott az erős citokinvihar kialakulásának esélye, ami kiterjedt tüdőkárosodáshoz vezet, és ezáltal jelentősen rontja a SARS-CoV-2-fertőzés kimenetelét.

Journal of Leukocyte Biology, 2021. január

A nyomelemek az emberi szervezetben kis mennyiségben vannak jelen, de sokféle biológiai funkciót látnak el. A cink a vas után a második leg­nagyobb mennyiségben előforduló nyomelemünk. A fehérjék szerkeze­tének stabilizálásán túl enzimek katalitikus alkotórésze és génkifejező­dést szabályozó fehérjék, ioncsatornák alkotója. A cinkhiány jellegzetes tünetekkel jár: fejlődésben való elmaradás, hypogonadismus, letargia, bőrtünetek, fogékonyság a fertőzésekre. A súlyos cinkhiány ma már ritka, de a Föld lakosságának nem kis része ma is kevesebb cinket fogyaszt a kelleténél. Légúti, gasztrointesztinális és krónikus gyulladásos betegsé­gek esetében mutatható ki a cinkpótlás jótékony hatása.

Közleményünkben összefoglaltuk és rendszereztük a leg­fontosabbnak ítélt POEM-ekben tárgyalt klinikai kérdéseket és az arra adott tömör választ, kitérünk azokra a gyakori és ritka problémákra, amelyekkel a COVID-19-ben megbetegedettek szembesültek. Az össze­foglaló tartalmazza az év során megjelentetett két legfontosabb klinikai iránymutatást is. Az összes POEM online az alábbi honlapon érhető el: https://www.aafp.org/afp/poems2020.